Mevalonaat kinase deficiëntie

In het kort
Een andere naam voor Mevalonaat kinase deficiëntie is mevalonacidurie.
Mevalonaatkinase is een onmisbaar enzym voor het cholesterolmetabolisme.
Bij kinderen veroorzaakt een tekort aan mevalonaatkinase talrijke klinische verschijnselen:
* onverklaarbare koorts om de veertien dagen, en dat zonder infectie+
* aanzienlijke vermoeidheid;
* pijnlijke gewrichten;
* slaapproblemen;
* stilstand in de ontwikkeling en de taal;
* in zichzelf gekeerd zijn;
* fobiën en
* vermindering van spierkracht.

Inleiding
Mevalonaat kinase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Enzymdefect
Mevalonaat kinase deficiëntie is voor het eerst ontdekt in 1986, bij een patiëntje met uitzonderlijke hoeveelheden mevalonzuur in zijn urine. Daarom heet de ziekte ook wel melavonacidurie. Mevalonaat kinase, het enzym dat bij deze patiënten ontbreekt, maakt deel uit van het proces waarmee het lichaam zelf cholesterol aanmaakt. Het defect lijkt echter geen grote effecten te hebben op die cholesterolaanmaak. Hoe het defect dan wel leidt tot de ziekteverschijnselen, is vooralsnog onduidelijk, hoewel gedacht wordt dat de meeste symptomen veroorzaakt worden door een tekort aan bepaalde stoffen in dat proces. Het enzymtekort kan leiden tot het ernstigere mevalonacidurie of tot het mildere hyper-IgD en periodieke koortssyndroom (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uiteinden van een spectrum van de ziekte mevalonaat kinase deficiëntie.

Zeldzaamheid
Mevalonaat kinase deficiëntie, ofwel mevalonacidurie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt, voor de ernstige vorm gaat het om maximaal enkele tientallen gevallen op de wereld. De milde vorm met periodieke koorts komt in Nederland relatief frequent voor, door sommigen wordt het daarom ook wel Nederlandse periodieke koorts genoemd.

Symptomen
Hoewel bij alle bekende patiënten het enzym mevalonaat kinase vrijwel geheel afwezig is, is er variatie in de ernst van de symptomen. Bij beide vormen van de ziekte treden regelmatig (elke 4-6 weken) perioden van koorts op, die 3-5 dagen aanhoudt. De koortsperiode kan gepaard gaan met buikpijn, overgeven, diarree, opgezette lymfeklieren, vergrote lever en milt, chronische ontstekingen, gewrichts- en spierpijn en huiduitslag. Deze koortsaanvallen beginnen meestal in het eerste levensjaar en kunnen ook worden uitgelokt door vaccinaties, stress en verkoudheden.
Patiënten die de ernstigere vorm hebben (mevalonacidurie), kunnen een geestelijke achterstand hebben, coördinatiestoornissen, slappe spieren, groeiachterstand en afwijkende kenmerken, zoals een afwijkend gevormd gezichtje. Kinderen die heel ernstig aangedaan zijn, overlijden meestal op jonge leeftijd.

De prognose van hyper IgD syndroom is over het algemeen goed. De koorts verdwijnt vanzelf weer. Naarmate de patiënt ouder wordt, treden de klinische verschijnselen minder vaak op en worden ze minder erg.

Diagnose
Patiënten met de ernstige vorm van mevalonaat kinase deficiëntie hebben grote hoeveelheden mevalonzuur in hun urine (vandaar de naam mevalonacidurie). Deze stof kan worden gevonden met een analyse van organische zuren in de urine. Het meten van mevalonzuur is bij patiënten met hyper IgD syndroom is niet altijd van diagnostische waarde, omdat zij een veel lagere hoeveelheid mevalonzuur in de urine hebben, zelfs tijdens koortsperioden. De beste diagnostische test is het meten van de enzymactiviteit van mevalonaat kinase. Dat kan gemeten worden in witte bloedcellen. Bij mevalonacidurie is de enzymactiviteit bijna niet te meten en bij hyper IgD syndroom is de restactiviteit van het enzym 2-8%. Daarna kan het MVK gen geanalyseerd worden voor de genafwijkingen die mevalonaat kinase deficiëntie veroorzaken. In Nederland zijn bepaalde mutaties geassocieerd met hyper IgD syndroom

Behandeling
Regulier is mevalonaat kinase deficiëntie is niet te genezen. De behandeling bestaat voornamelijk uit ondersteunende maatregelen, om de patiënten een zo aangenaam mogelijk leven te geven.
Bij sommige patiënten met hyper IgD syndroom zijn er goede resultaten als ze extra cholesterol en galzouten krijgen. De frequentie en ernst van de koortsaanvallen kan dan afnemen. Er wordt op dit moment druk gezocht naar mogelijkheden om de koortsperioden te behandelen. Voor de kinderen met de ernstige vorm is geprobeerd met een stamceltransplantatie het beloop te verbeteren. Dit is nog niet vaak toegepast en de lange termijn resultaten zijn niet goed bekend.

Bij deze zeer zeldzame aandoening (enkele tientallen in Nederland) is mij één geval bekend van een Belgische jongen waarbij deze aandoening is verholpen met een orthomoleculaire behandeling. Dat is geen garantie dat het voor alle patiënten werkt, maar zeker is het een serieuze poging waard.

Afspraak maken
Voor een uitgebreide orthomoleculaire ondersteuning bij mevalonaat kinase deficiëntie kunt u dus ook terecht bij AlderinaNatuurlijk.
Voor het maken van een afspraak bent u vrij te kiezen voor telefonisch contact of het sturen van een e-mail.

Reacties zijn gesloten.