Tag archieven: deficiëntie

Mevalonaat kinase deficiëntie

In het kort Een andere naam voor Mevalonaat kinase deficiëntie is mevalonacidurie. Mevalonaatkinase is een onmisbaar enzym voor het cholesterolmetabolisme. Bij kinderen veroorzaakt een tekort aan mevalonaatkinase talrijke klinische verschijnselen: * onverklaarbare koorts om de veertien dagen, en dat zonder … Lees verder

Getagged , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , | Een reactie plaatsen